ΑΡΧΕΙΟ

‘‘Αρχείο θεωρείται μια συλλογή τεκμηρίων ιστορικής σημασίας, συνήθως ανεξαρτήτως μορφής, χρονολογίας και ύλης, που φυλάσσει ή παράγει οποιοδήποτε φυσικό ή νομικό πρόσωπο, οποιοσδήποτε οργανισμός δημόσιος ή ιδιωτικός στα πλαίσια των δραστηριοτήτων του. Ως αρχείο νοείται επίσης και ο φυσικός χώρος στον οποίο είναι τοποθετημένες οι αρχειακές συλλογές. Ένα αρχείο διαμορφώνεται συνήθως από τεκμήρια που έχει συλλέξει και διαφυλάξει ένας οργανισμός ή ένα φυσικό πρόσωπο.’’

Τετάρτη, 30 Οκτωβρίου 2013

Νόσος του Fahr

Fahr  Disease


Νόσος του Fahr (Fahr Disease / Familial Cerebrovascular Ferrocalcinosis): Σπάνια εκφυλιστική νευρολογική διαταραχή (γενετικά προκαθορισμένη με σποραδικό, οικογενή / αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα) που χαρακτηρίζεται από εκτεταμένες  αποτιτανώσεις των βασικών γαγγλίων, ενώ  μπορεί να οδηγήσει σε προοδευτική δυστονία, παρκινσονισμό, και νευροψυχιατρικές εκδηλώσεις.[1]  Θα πρέπει να σκεφτούμε την Νόσο του Fahr  σε παρκινσονικoύς ασθενεις με άνοια και παρεγκεφαλιδικά σημεία, ενώ η  τυχαία ανακάλυψη επασβεστώσεων στα βασικά γάγγλια σε άτομα <50 ετών χρήζει περαιτέρω ελέγχου. [2]

Διαγνωστικά κριτήρια [1]: 
1.Οικογενής / αυτοσωματικός επικρατούντας χαρακτήρας με θετικό οικογενειακό ιστορικό. 
2.Εμφάνιση στην 4η - 5η  δεκαετία (μπορεί και προγενέστερα). 
3.Προοδευτικες νευρολογικές ή νευροψυχιατρικές εκδηλώσεις. 
4.Τυπικές επασβεστώσεις (βλ Αξονική Τομογραφία). 
5.Εξαίρεση άλλων αιτιών: α/Φυσιολογική βιοχημεία (ESP ασβέστιο / μεταβολισμός φωσφόρου). β/Απουσία κλινικών χαρακτηριστικών συστηματικής νόσου (π.χ. αγγειίτιδα). γ/Απουσία κλινικών χαρακτηριστικών μιτοχονδριακών διαταραχών. δ/Απουσία μολυσματικών ή τοξικών αιτίων.

Δεν θα πρέπει να πληρούνται όλα τα κριτήρια. Ακόμα και αν δεν πληρείται το 1ο  (οικογενειακό ιστορικό) μπορει  να προταθεί η διάγνωση εφόσον πληρούνται τα άλλα 4 κριτήρια. [1] 

Αξονική Τομογραφία: Εκτεταμένες αμφοτερόπλευρες επασβεστώσεις με χαρακτηριστική κατανομή: 1/ Στα βασικά γάγγλια και τους θαλάμους: συμμετρική συμμετοχή των κερκοφόρων, των φακοειδών πυρήνων, των θαλάμων, και των οδοντωτών πυρήνων (παρεγκεφαλίδα). Η ωχρά σφαίρα πλήττεται πρώτη. 2/ Στην υποφλοιώδη λευκή ουσία. [1] 

Karl Theodor Fahr (1877-1945): Γερμανός παθολόγος - νευρολόγος που το 1930 περιέγραψε πρώτος την πάθηση. [3]

[1]T. Luijkx, Mai-Lan Hο et al. Fahr disease, http://radiopaedia.org/ articles/ fahr-disease-2
[2]Anne G. Osborn, Diagnostic Imaging, Brain, Amirsys Publishing Inc, 2010, ΙSBN: 978-1-931884-72
[3]Karl Theodor Fahr, Whonamedit?, http://www.whonamedit.com/ doctor.cfm/ 466.html