Klippel - Feil Syndrome (type II)
[1]Floemer F, Magerkurth O, Jauckus C et-al. Klippel-Feil syndrome and Sprengel deformity combined with an intraspinal course of the left subclavian artery and a bovine aortic arch variant. AJNR Am J Neuroradiol. 2008;29 (2): 306-7.
[2]Ulmer JL, Elster AD, Ginsberg LE et-al. Klippel-Feil syndrome: CT and MR of acquired and congenital abnormalities of cervical spine and cord. J Comput Assist Tomogr. 17 (2): 215-24.
[3]F.A. Burgener, S.P. Meyers, R.K. Tan, W. Zaunbauer, Διαφορική διάγνωση στη μαγνητική τομογραφία, ΚΛΕΙΔΑΡΙΘΜΟΣ, 2005, ISBN: 960-209-863-5, 308-309
[4]www.whonamedit.com/doctor.cfm/
[5]M. Klippel, A. Feil, Un cas d'absence des vertèbres cervicales avec cage thoracique remontant jusqu’ à la base du crâne (cage thoracique cervicale), Nouvelle iconographie de la Salpêtrière, Paris, 1912; 25: 223-250.
[6]Y. Weerakkody, U. Reddy V et al, Wasp-waist sign, http://radiopaedia.org/ articles/ wasp-waist-sign
[7]H. Knipe, Y. Weerakkody et al. , Klippel-Feil syndrome, http://radiopaedia.org/ articles/ klippel-feil-syndrome-3
Case Courtesy: -Radiology Archives ft. Άγγελος Κοπανούδης Archive.
Ιστορικό - Κλινικά: -Μεσήλικας άνδρας με βραχύ τράχηλο, χαμηλή μετωπιαία τριχοφυΐα και περιορισμένη κινητικότητα του αυχένα.
Σύνδρομο Klippel-Feil: αποτελεί μια σύνθετη ετερογενή οντότητα (αστοχία διαίρεσης των σωμιτών στην 3η – 8η εβδομάδα κυήσεως) που οδηγεί σε συγγενή σύντηξη δύο ή περισσοτέρων αυχενικών σπονδύλων. Εμφανίζεται σποραδικά (1/ 40000 - 42000) & προσβάλλει συχνότερα τις γυναίκες.[1], [2] ,[3]
Μπορεί να σχετίζεται με [3]: Δυσπλασία Chiari I, Συριγγοϋδρομυελία, Διαστηματομυελία, Πρόσθια μηνιγγοκήλη, Νευρεντερική κύστη, ενώ μπορεί να συνυπάρχει με [3], [7]: Ινοποίηση του άτλαντα, Συγγενής σκολίωση, Κύφωση, Συγγενής υψηλή ωμοπλάτη / Παραμόρφωση Sprenghel, Σύνδρομο Wildervanck, Ανωμαλίες αορτικού τόξου και δυσγενεσίες νεφρών.
Το 1912 ο Maurice Klippel (1858 – 1942) (Γάλλος νευρολόγος & ψυχίατρος) και ο André Feil (1884) (Γάλλος νευρολόγος) περιέγραψαν ασθενείς που παρουσίαζαν τη χαρακτηριστική κλινική τριάδα: 1)Βραχύ τράχηλο 2) Χαμηλή τριχοφυΐα στο μέτωπο 3)Περιορισμένη κινητικότητα αυχένα.[4], [5] Ο Feil στη συνέχεια κατέταξε το σύνδρομο στις ακόλουθες τρεις κατηγορίες[5]:
ΤΥΠΟΣ Ι: Ολική / Μαζική σύντηξη της ΑΜΣΣ.
Ιστορικό - Κλινικά: -Μεσήλικας άνδρας με βραχύ τράχηλο, χαμηλή μετωπιαία τριχοφυΐα και περιορισμένη κινητικότητα του αυχένα.
Σύνδρομο Klippel-Feil: αποτελεί μια σύνθετη ετερογενή οντότητα (αστοχία διαίρεσης των σωμιτών στην 3η – 8η εβδομάδα κυήσεως) που οδηγεί σε συγγενή σύντηξη δύο ή περισσοτέρων αυχενικών σπονδύλων. Εμφανίζεται σποραδικά (1/ 40000 - 42000) & προσβάλλει συχνότερα τις γυναίκες.[1], [2] ,[3]
Μπορεί να σχετίζεται με [3]: Δυσπλασία Chiari I, Συριγγοϋδρομυελία, Διαστηματομυελία, Πρόσθια μηνιγγοκήλη, Νευρεντερική κύστη, ενώ μπορεί να συνυπάρχει με [3], [7]: Ινοποίηση του άτλαντα, Συγγενής σκολίωση, Κύφωση, Συγγενής υψηλή ωμοπλάτη / Παραμόρφωση Sprenghel, Σύνδρομο Wildervanck, Ανωμαλίες αορτικού τόξου και δυσγενεσίες νεφρών.
Το 1912 ο Maurice Klippel (1858 – 1942) (Γάλλος νευρολόγος & ψυχίατρος) και ο André Feil (1884) (Γάλλος νευρολόγος) περιέγραψαν ασθενείς που παρουσίαζαν τη χαρακτηριστική κλινική τριάδα: 1)Βραχύ τράχηλο 2) Χαμηλή τριχοφυΐα στο μέτωπο 3)Περιορισμένη κινητικότητα αυχένα.[4], [5] Ο Feil στη συνέχεια κατέταξε το σύνδρομο στις ακόλουθες τρεις κατηγορίες[5]:
ΤΥΠΟΣ Ι: Ολική / Μαζική σύντηξη της ΑΜΣΣ.
ΤΥΠΟΣ ΙΙ: Σύντηξη ενός ή δύο σπονδύλων.
ΤΥΠΟΣ ΙΙΙ: Ανωμαλίες σε ΘΟΜΣΣ σε συνδυασμό με τύπο Ι / ΙΙ σύνδρομο Klippel-Feil.
Ένα χρήσιμο ακτινολογικό σημείο για την διάγνωση του συνδρόμου Klippel – Feil είναι το Wasp - waist sign: η προσθιοπίσθια διάμετρος στο επίπεδο του προσβεβλημένης μεσοσπονδύλιας άρθρωσης είναι μικρότερη από την αντίστοιχη διάμετρο σε παρακείμενες (ανώτερες και κατώτερες) αμέτοχες μεσοσπονδύλιες αρθρώσεις [6]
ΤΥΠΟΣ ΙΙΙ: Ανωμαλίες σε ΘΟΜΣΣ σε συνδυασμό με τύπο Ι / ΙΙ σύνδρομο Klippel-Feil.
Ένα χρήσιμο ακτινολογικό σημείο για την διάγνωση του συνδρόμου Klippel – Feil είναι το Wasp - waist sign: η προσθιοπίσθια διάμετρος στο επίπεδο του προσβεβλημένης μεσοσπονδύλιας άρθρωσης είναι μικρότερη από την αντίστοιχη διάμετρο σε παρακείμενες (ανώτερες και κατώτερες) αμέτοχες μεσοσπονδύλιες αρθρώσεις [6]
Karapasias Nikos, MD Radiologist
[1]Floemer F, Magerkurth O, Jauckus C et-al. Klippel-Feil syndrome and Sprengel deformity combined with an intraspinal course of the left subclavian artery and a bovine aortic arch variant. AJNR Am J Neuroradiol. 2008;29 (2): 306-7.
[2]Ulmer JL, Elster AD, Ginsberg LE et-al. Klippel-Feil syndrome: CT and MR of acquired and congenital abnormalities of cervical spine and cord. J Comput Assist Tomogr. 17 (2): 215-24.
[3]F.A. Burgener, S.P. Meyers, R.K. Tan, W. Zaunbauer, Διαφορική διάγνωση στη μαγνητική τομογραφία, ΚΛΕΙΔΑΡΙΘΜΟΣ, 2005, ISBN: 960-209-863-5, 308-309
[4]www.whonamedit.com/doctor.cfm/
[5]M. Klippel, A. Feil, Un cas d'absence des vertèbres cervicales avec cage thoracique remontant jusqu’ à la base du crâne (cage thoracique cervicale), Nouvelle iconographie de la Salpêtrière, Paris, 1912; 25: 223-250.
[6]Y. Weerakkody, U. Reddy V et al, Wasp-waist sign, http://radiopaedia.org/ articles/ wasp-waist-sign
[7]H. Knipe, Y. Weerakkody et al. , Klippel-Feil syndrome, http://radiopaedia.org/ articles/ klippel-feil-syndrome-3
